Vera kreeg de diagnose Costello syndroom binnen 3 weken na haar geboorte. Extreem snel. Een harde boodschap voor ouders die nog beduusd zijn van spoedkeizersnede/ nieuwe baby/ baby is hartpatiënt/ wekenlang intensive care/ baby eet niet zelf/ hoe vangen we andere dochter op.
Heftig nieuws. Ik herinner me flarden uit het slechtnieuwsgesprek.
“…zij is getest op een afwijking op het HRASgen, en die afwijking heeft ze. En dat is geen goed nieuws.”
“…dit zal uw leven kleuren.”
‘…verstandelijk beperkt….”
“…mensen met dit syndroom hebben gelukkig wel een heel vriendelijke persoonlijkheid.”
“…dit is een zeldzaam syndroom. U zult zich erin verdiepen en binnen een paar maanden meer weten dat uw arts.”
Inmiddels zijn we bijna twee jaar verder, en erg dankbaar voor de snelle diagnose. Het heeft ons vanaf het begin duidelijkheid gegeven. Het heeft geholpen om beslissingen te nemen, zoals het vragen om een PEGsonde in plaats van de neussonde (omdat zelf eten er toch voorlopig niet in zat volgens andere ouders en de neussonde een kwelling voor haar was). En het heeft ons lotgenoten gegeven, een uitgebreide (inter)nationale groep met ouders waarmee we ervaringen uitwisselen en medische gegevens vergelijken.
Want medisch is het syndroom zeker. Wij hebben in de afgelopen 2 jaar een spoedcursus Costello syndroom in de praktijk gevolgd. We weten dankzij artsen, verpleegkundigen, therapeuten en verschillende artikelen van alles over het syndroom. Het meeste hebben we echter geleerd van andere ouders. Want zij weten uit de praktijk wat een onwaarschijnlijke hoeveelheid slijm een klein lijfje kan aanmaken- en uitspugen. Zij voelen hoe het kleine lichaam van het kind sterk reageren op prikkels. Zij worden ’s nachts voortdurend wakker van een rusteloze baby. Zij weten welke zalfjes smet genezen of voorkomen bij de oudemensenrimpels in jonge handjes. Welke voedingspompen, type spuitjes en gaasjes het beste zijn. En niet in de laatste plaats: welke behandelingen werken en welke (soort) medicatie aanslaat bij kinderen met Costello syndroom. Want zij moeten het leefbaar maken, voor hun kind, voor henzelf, voor hun andere kinderen. En wij zijn nu ook onderdeel van die groep ouders.
Afgelopen donderdag was een klassiek Costello-moment. Vera moest in het WKZ een paar uur aan het infuus voor bisfosfonaten, om haar broze botten te versterken. Maar een infuusje prikken bij een Costello is als darten met een blinddoek voor. De huidplooien zijn diep, de huid zweterig, de aderen lopen anders, zijn onzichtbaar bij stress en rollen weg bij het aanprikken. En Vera heeft genoeg mensen aan haar lijf gehad om bij de eerste witte jas alvast weg te kruipen bij papa of mama en daarna hartverscheurend te gaan huilen.
Gelukkig hadden we een verpleegkundige die Vera kende en het zelf niet eens probeerde, maar direct de anesthesist belde. Die het vervolgens ook niet lukte. Er bleef nog maar een keuze over: het infuus zetten onder narcose op de operatiekamer. Daar moet ze echter nuchter voor zijn: dus voor ons twee uur wachten. De OK is inmiddels bekend en een van ons draagt haar de tafel op en blijft er bij tot ze in slaap is. Daar sta je even later dan (weer eens) als ouders op een gang te wachten. Een infuus prikken is toch zo gebeurd? Waarom duurt het drie kwartier?
Eindelijk mochten we weer naar haar toe. In elke arm een infuus (je weet maar nooit of er een sneuvelt), stevig ingepakt en het arme kind naar van de narcose. Maar we konden van start!
Gelukkig heeft Vera van het middel zelf niet al te veel last gehad (wat verhoging en hangerig) terwijl we daar wel rekening mee moesten houden. En toen ze eenmaal om 21:30 thuis op de bank zat, met allebei haar handjes in verband gepakt als ware bokshandschoenen, zat te breed te lachen. Want een Costello heeft een vriendelijke persoonlijkheid. En ze kleurt ons leven. Dat leerden we al in les 1.
Vera ‘s-avonds weer in vrolijke stemming met ‘bokshandschoenen’ nog aan